Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se svake godine poslednjeg dana februara na inicijativu Evropske organizacije za retke bolesti (www.eurordis.org), u saradnji sa više od 70 nacionalnih saveza udruženja pacijenata širom sveta. Od pokretanja inicijative 2008. godine, ovaj globalni pokret okuplja pacijente, porodice, zdravstvene radnike, istraživače i donosioce odluka sa zajedničkim ciljem – unapređenje kvaliteta života osoba koje žive sa retkim bolestima.

Retke bolesti su heterogena grupa oboljenja čija je zajednička karakteristika niska učestalost. Kao retki poremećaji zdravlja definišu se bolesti koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Procenjuje se da u svetu oko 300 miliona ljudi živi sa nekom od 7000 različitih retkih bolesti. Iako je svaka pojedinačna bolest retka, zajedno one predstavljaju značajan javnozdravstveni izazov. Prema raspoloživim procenama, 3,5–5,9% svetske populacije ima neku retku bolest.

Oko 70% retkih bolesti je genetskog porekla, a veliki broj ovih oboljenja ispoljava se već u detinjstvu. Retke bolesti su najčešće hronične i progresivne i mogu značajno uticati na kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Zbog preklapanja simptoma sa češćim oboljenjima, postavljanje dijagnoze može biti složeno i dugotrajno, dok varijabilnost kliničke slike dodatno otežava blagovremeno prepoznavanje bolesti.

Potreba za visokospecijalizovanom negom i multidisciplinarnim pristupom u dijagnostici i lečenju može doprineti nejednakostima u dostupnosti zdravstvene zaštite. U većini slučajeva lečenje je simptomatsko, što ukazuje na potrebu za većim ulaganjima u razvoj novih terapijskih opcija i u naučna istraživanja. Dostupne terapije su često veoma skupe, što predstavlja značajno finansijsko opterećenje za zdravstveni sistem i pacijente i može ograničiti njihovu dostupnost.

Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti suočavaju jeste nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacija o tome kome i gde da se obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć. Retke bolesti značajno utiču na proces obrazovanja, zaposlenje i mentalno zdravlje obolelih i njihovih porodica, pri čemu su socijalna izolacija i osećaj nerazumevanja često prateći faktori.

Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka.

Upravo zbog značajnog javnozdravstvenog tereta, retke bolesti zahtevaju sistematski pristup, uključujući uspostavljanje registara lica obolelih od retkih bolesti, kako bi se obezbedila adekvatna procena opterećenja društva i planiranje zdravstvene zaštite. Prema Zakonu o zdravstvenoj dokumentaciji i evidencijama u oblasti zdravstva, Institut za javno zdravlje Srbije „Dr Milan Jovanović Batut” vodi Registar lica obolelih od retkih bolesti. Institut je, kroz informacioni sistem – Servis javnog zdravlja (SJZ), od septembra 2021. godine omogućio unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima.

U Registru je do 25.2.2026. godine evidentirano 16.030 lica obolelih od retkih bolesti. Od tog broja, referentni centri za retke bolesti prijavili su 7917 lica, dok su druge zdravstvene ustanove registrovale 8113 obolelih.

Najveći broj slučajeva registrovan je u grupi mišićno-koštanog sistema (4957), što čini približno trećinu ukupnog broja novodijagnostikovanih. Slede bolesti nervnog sistema (2082), urođene deformacije i hromozomske anomalije (1760), bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma (1722) i zloćudni tumori (1696).Manji broj slučajeva evidentiran je u grupama bolesti krvi i krvotvornih organa i poremećaja imuniteta (817), duševnih poremećaja i poremećaja ponašanja (298), dobroćudnih tumora (225), bolesti kože i potkožnog tkiva (211), bolesti sistema krvotoka (210), bolesti sistema za disanje (163), bolesti sistema za varenje (163), faktora koji utiču na zdravstveno stanje i kontakt sa zdravstvenom službom (156) i bolesti mokraćno-polnog sistema (141).

Najmanje evidentiranih lica zabeleženo je u grupama bolesti oka i pripoja oka (58), simptoma i patoloških kliničkih nalaza (24), zaraznih i parazitarnih bolesti (19), drugih grupa bolesti (13), kao i povreda i trovanja (9). U navedenom periodu registrovano je i 1306 osoba sa dodeljenim ORPHA kodom, bez MKB-10 šifre.

Nastavak organizovanog i sistemskog prikupljanja podataka doprineće povećanju obuhvata i unapređenju kvaliteta podataka u Registru.

Izvor:

https://www.batut.org.rs/index.php?content=3166

Leave a reply