Na inicijativu Evropske asocijacije udruženja obolelih od retkih bolesti (www.eurordis.org), Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se šesnaestu godinu za redom poslednjeg dana februara. Toga dana se okupljamo da pružimo podršku za 300 miliona obolelih od retkih bolesti širom sveta. U cilju upoznavanja javnosti sa problemima i izazovima sa kojima se sreću oboleli i članovi njihovih porodica, intenziviraju se aktivnosti kojima ukazujemo da se uz adekvatnu zdravstvenu i socijalnu podršku može omogućiti bolji kvalitet života osoba sa ovim bolestima.

Oboleli od retkih bolesti sreću se sa nizom zajedničkih teškoća. Jedan od problema sa kojima se oboleli od retkih bolesti sreću je i nedostatak informacija o samoj bolesti, kao i informacije kome i gde da se oboleli obrate za medicinsku, pravnu i psihosocijalnu pomoć.

Prirodni tok mnogih retkih bolesti je nepoznat, mnoge se kasno dijagnostikuju ili ostaju nedijagnostikovane, što dodatno otežava njihovu identifikaciju i evidenciju. Često se radi o višesistemskim bolestima za koje je potreban multidisciplinaran pristup u dijagnostici, lečenju i nezi pacijenata. Pažnja je usmerena na značenje reči „retko”, koja uključuje grupu od preko 6000 opisanih različitih oboljenja, stanja i sindroma kojima je osnovna zajednička karakteristika niska prevalencija. Evropska komisija procenjuje da u svetu od 3 do 5% stanovnika živi sa nekom dijagnozom retke bolesti.

S obzirom da za većinu retkih bolesti nije poznata etiologija i patogeneza, do sada je razvijen mali broj lekova. Prema podacima Evropske agencije za lekove, za svega 5% retkih bolesti postoji registrovana terapija. Ovi lekovi su uglavnom veoma skupi, a samim tim i teže dostupni. Kada ne postoji registrovana terapija, obolelima je neophodan neki od drugih vidova lečenja (simptomatska terapija, vitamini, suplementi, lečenje terapijama van indikacionog područja, fizikalna terapija, medicinsko-tehnička pomagala, palijativno zbrinjavanje i drugo).

Međunarodnom klasifikacijom bolesti (MKB-10) obuhvaćeno je manje od 10% dijagnoza retkih bolesti, zbog čega mnoge retke bolesti ostaju „nevidljive” u zdravstvenom informacionom sistemu, statističkim izveštajima i drugim izvorima podataka. Orphanet klasifikacija daje jedinstvene šifre za više od 6000 retkih bolesti i omogućava adekvatno praćenje ovih bolesti kroz zdravstveni sistem.

Republika Srbija prihvatila je definiciju Evropske komisije, prema kojoj su retke bolesti one koje se javljaju kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika. Ovu heterogenu grupu oboljenja karakteriše progresivan tok i često rani smrtni ishod. Više od 70% retkih bolesti ima genetsko poreklo, dok su ostale rezulat infekcija, dejstva alergena, imunoloških poremećaja ili uticaja faktora životne sredine. Procenjuje se da postoji oko 200 retkih oblika malignih bolesti.

Prema preporukama Evropske komisije o zajedničkom minimalnom setu podataka, tokom 2020. godine inoviran je obrazac Prijave lica obolelog od retke bolesti. Inovirani obrazac prijave, pored šifara retkih bolesti prema MKB-10 klasifikaciji, prati i Orpha kodove i kodove prema OMIM klasifikaciji. 

Institut za javno zdravlje Srbije je kroz informacioni  sistem „Servis javnog zdravlja” omogućio unos podataka o pacijentima sa retkim bolestima, od septembra 2021. godine. Pacijenti se registruju u referentnim univerzitetskim centrima odmah po postavljanju dijagnoze.

Prema Zakonu o zdravstvenoj zaštiti na osnovu člana 72a („Sl. glasnik RS”, br. 25/2019) određeno je šest univerzitetskih zdravstvenih ustanova na tercijarnom nivou zdravstvene zaštite koje obavljaju poslove referentnih Centara za određene vrste retkih bolesti:

• Univerzitetski klinički centar Srbije i to: Klinika za pulmologiju, Klinika za hematologiju, Klinika za neurologiju, Klinika za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma, Klinika za alergologiju i imunologiju, Klinika za dermatologiju, Klinika za kardiologiju;  

•  Institut za plućne bolesti Vojvodine, Sremska Kamenica;

•  Institut za zdravstvenu zaštitu dece i omladine Vojvodine, Novi Sad;

•  Institut za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić”, Beograd;

•  Univerzitetska dečija klinika, Beograd; i

•  Klinika za neurologiju i psihijatriju dece i omladine, Beograd.

U bazi podataka Registra lica sa dijagnozom retkih bolesti, do 31. januara 2023. godine evidentirano je ukupno 2176 osoba. U toku je kontinuirano prikupljanje podataka o dijagnostikovanim slučajevima obolelih od retkih bolesti u Registru.

Analizom podataka dobijenih iz zdravstvenih ustanova sa sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite, tokom 2021. godine bolnički je lečeno 16.056 osoba sa dijagnozom retke bolesti. Podaci se odnose na izdvojene retke bolesti klasifikovane po dijagnozama i pripadajućim grupama oboljenja (Međunarodnoj klasifikaciji bolesti) za retke bolesti, koje su najzastupljenije u bolničkom morbiditetu u Republici Srbiji. Rezultati ove analize pokazali su da su najzastupljenije bile bolesti nervnog sistema, bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma i dobroćudni tumori i tumori nepoznate etiologije. Kod bolesti nervnog sistema uočen je najveći udeo hospitalizacija (30%) obolelih od teške miastenije, bolesti motornog neurona i mišićnih distrofija. Druga najučestalija grupa hospitalizacija (28,2%) pripada bolestima žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma. U grupi hospitalizacija zbog bolesti žlezda sa unutrašnjim lučenjem, ishrane i metabolizma, najučestalija su bila stanja gde je smanjena funkcija hipofize, kao i veliki broj sindroma i dijagnoza sa niskom prevalencom metaboličkih bolesti.

Za 9153 osiguranika obolelih od retkih bolesti, tokom 2021. godine, obezbeđena je terapija koja se nalaze na Listi lekova. Iste godine u zdravstvenim ustanovama sekundarnog i tercijarnog nivoa zdravstvene zaštite obezbeđeni su lekovi van Liste lekova za 294 osobe obolele od retkih bolesti: od urođenih bolesti metabolizma (67), kao i za lečenje obolelih od retkih tumora (57 lica). Obezbeđeni su lekovi i za obolele od plućne arterijske hipertenzije (41 lice), za osobe obolele od hereditarnog angioedema (48 osoba), kao i za 58 osoba sa spinalnom mišićnom atrofijom. Terapija lekovima van Liste lekova data je i za četiri obolela od Dravet sindroma, za četiri osiguranika koji boluju od hereditarne amiloidne polineuropatije tipa TTR i za dva pacijenta sa neuroblastomom.

Ostavite odgovor